Nowoczesna diagnostyka jest kluczem do skutecznego leczenia

Nasze Zdrowie VI
Dodatek promocyjno-reklamowy do „RZECZPOSPOLITEJ„.
27 czerwca 2005 r.

Nowoczesna diagnostyka
jest kluczem do skutecznego leczenia

Rozmowa z dr. n. med. Tomaszem Sachą z Katedry i Kliniki Hematologii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie

W jaki sposób i gdzie diagnozuje się przewlekłą białaczkę szpikową?

Przewlekłą białaczkę szpikową diagnozuje się na podstawie objawów klinicznych, wyników badań krwi obwodowej, szpiku kostnego, który dostarcza materiału do badania cytologicznego, cytogenetycznego oraz technikami biologii molekularnej. Badanie morfologii krwi jest dostępne w każdej przychodni, wykonuje się je rutynowo, badanie cytologiczne szpiku można zrobić w oddziałach internistycznych na terenie całego kraju, wyniki tych badań są następnie konsultowane z lekarzami – hematologami. Wraz z rozwojem medycyny pojawiły się techniki badawcze, które umożliwiają wykrycie kluczowych zaburzeń odpowiadających za powstanie tej choroby, jest to diagnostyka cytogenetyczna i diagnostyka molekularna. W Polsce dysponują nimi ośrodki akademickie, choć nie wszystkie obiema metodami.

Większość z nich w ramach badań molekularnych może wykonać tzw. test jakościowy, który odpowiada na pytanie, czy mutacja, odpowiadająca za powstanie tej choroby została stwierdzona lub nie. Tylko trzy ośrodki dysponują badaniem ilościowym, którym można zmierzyć ilość zmutowanych komórek, zarówno na początku choroby, jak też w trakcie leczenia. W sposób rutynowy wykonują ten test Instytut Hematologii w Warszawie, Klinika Hematologii w Katowicach i Klinika Hematologii w Krakowie. Dostępność do tej diagnostyki jest w Polsce zbyt mała, niższa niż w pozostałych krajach Unii Europejskiej. Jeśli chodzi o badanie jakościowe, to biorąc pod uwagę częstość zachorowań na tę białaczkę w populacji polskiej, jesteśmy na dobrym poziomie europejskim, mamy odpowiednią liczbę laboratoriów, które zaspokajają potrzeby pacjentów.

A jak wygląda problem jakości badań?

Sprawa jakości badań molekularnych stanowi problem, którym zajmuje się między innymi Grupa Robocza ds. Diagnostyki Molekularnej. Powołano ją w 2003 r. podczas spotkania, któremu przewodniczył w Klinice Hematologii Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie prof. Aleksander B. Skotnicki. Zadaniem Grupy jest wystandaryzowanie metod diagnostyki molekularnej, aby wyniki badań były porównywalne we wszystkich polskich laboratoriach. Warto zauważyć, że jakość tych badań stale się poprawia.

Badania są kosztowne, kto je finansuje?

Kwestia odpłatności za badania jest naszym największym problemem. Od początku tego roku na liście procedur medycznych, refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia znalazło się badanie genetyczne. Jest ono wycenione na około czterysta zł. Natomiast koszt badania cytogenetycznego sięga tysiąca złotych. Co więcej badanie molekularne, które jest odrębne, to (w przypadku testu jakościowego) dodatkowy wydatek w wysokości czterystu złotych. Do tego dochodzi jeszcze badanie ilościowe, które kosztuje dodatkowe tysiąc złotych. Sytuacja jest poważna, albowiem badania są konieczne ze względu na rodzaj leczenia, który teraz dominuje w krajach o wysokim standardzie leczniczym i zaczyna być szerzej stosowany także w Polsce. Mam tu na myśli leczenie gliveckiem.

Czy wobec tego trzeba sięgać do kieszeni pacjenta?

Nie. Pacjent nie dopłaca z własnej kieszeni, kliniki po prostu brną w długi. Niestety, nie ma tu dobrego rozwiązania. NFZ dopuszcza wprawdzie wykonanie dwóch oddzielnych badań, traktowanych jako dwie oddzielne usługi, ale i tak kwota nie wystarcza na ich wykonanie, dlatego kliniki zadłużają się.

Czy ze względu na sytuację finansową chorzy mają ograniczony dostęp do badań?

Nie ma ograniczonej dostępności badań. Jeśli tylko zaistnieje konieczność, to badania w ośrodkach akademickich po prostu wykonuje się, nie patrząc na konsekwencje finansowe. Jednak od początku tego roku z pomocą przyszła nam firma Novartis, która wspólnie z Polskim Towarzystwem Hematologów i Transfuzjologów stworzyła program diagnostyki przewlekłej białaczki szpikowej. W ramach tego programu mamy możliwość wykonywania badań pacjentów nieodpłatnie i nie obciążając NFZ. Chodzi tu o badania molekularne i cytogenetyczne dla chorych, którzy byli lub będą zdiagnozowani w tym roku.

W tym celu zostały wyznaczone laboratoria referencyjne. Materiał jest przysyłany do odpowiednich ośrodków, które wykonują badania cytogenetyczne i molekularne na koszt Novartisu. Firma stworzyła ponadto program edukacyjny skierowany do lekarzy pierwszego kontaktu i internistów. Ma on za zadanie uświadomić lekarzom, którzy mogą mieć pierwszy kontakt z pacjentami, czym się choroba charakteryzuje, jakie ma objawy i jakie badania należy wykonać.

Czy istnieje prawdopodobieństwo, że znacząca część chorych może być nie zdiagnozowana?

Rzeczywiście, analizy epidemiologiczne wskazują, że rozpoznawalność tej choroby w Polsce w porównaniu z innymi krajami Europy jest niższa. Sugeruje to istnienie grupy chorych bez postawionej prawidłowej diagnozy. Dzieje się tak, ponieważ choroba ma charakter przewlekły i początkowo daje bardzo nikłe objawy. Istnieje ryzyko, że w gabinetach lekarzy pierwszego kontaktu leczą się pacjenci, którzy mają nie zdiagnozowane objawy. Tym samym nie są kierowani do ośrodków specjalistycznych. Dlatego celem części edukacyjnej programu jest uświadomienie lekarzom konieczności wykonywania podstawowych testów, jak morfologia krwi obwodowej i kierowania pacjentów na specjalistyczne badania.

Jest to jak najbardziej realny problem, aczkolwiek nie demonizowałbym tego zjawiska, ponieważ choroba jednak się rozwija i po jakimś czasie daje poważniejsze objawy, tym samym większość pacjentów trafia do ośrodków specjalistycznych, jest diagnozowana i leczona prawidłowo. Niemniej jednak zdarzają się pacjenci, u których rozpoznano chorobę, ale nie mają wykonanych badań genetycznych. Wiąże się to z faktem, że jeszcze kilka lat temu leczono innymi metodami i nie było konieczności monitorowania terapii tak wysublimowanymi metodami diagnostycznymi.

Jaka jest skuteczność nowoczesnych leków w przypadku gdy choroba jest już zaawansowana?

Nawet te najnowocześniejsze leki są oczywiście mniej skuteczne, gdy choroba jest zaawansowana, ale także wtedy potrafią doprowadzić do cofnięcia się zaawansowanej fazy schorzenia, albo nawet wywołać remisję hematologiczną lub cytogenetyczną, w niektórych przypadkach nawet remisję molekularną. Warto pamiętać, że szczyt zachorowań przypada na czwartą i piątą dekadę życia, wówczas bardzo często nie można już przeprowadzić allogenicznej transplantacji szpiku. Dla tych pacjentów nowoczesne leki są jedynym ratunkiem.

W przypadku leczenia standardowego z użyciem cytostatyków średnia długość przeżycia wynosi ok. 54 miesięcy. Przewiduje się, że nowe leki będą w stanie zamienić tę nowotworową chorobę na dobrze kontrolowaną chorobę przewlekłą, z którą pacjenci nauczą się żyć, a odchodzić będą z zupełnie innej przyczyny. To oczywiście tylko przewidywania, ponieważ przyjdzie nam jeszcze poczekać na wyniki toczących się badań klinicznych, ale jest duża szansa, że tak będzie.

Jak ocenia pan rolę organizacji społecznych, takich jak Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Przewlekłą Białaczkę Szpikową w działaniach na rzecz zwiększenia dostępności do nowoczesnego leczenia?

Uważam, że takie inicjatywy mają ogromne znaczenie. Organizacje zakładane z inicjatywy pacjentów i ich rodzin często mają dużą siłę przebicia. W krajach UE czy w Stanach Zjednoczonych działalność tego typu stowarzyszeń oraz naciski lekarzy doprowadziły do wcześniejszego zarejestrowania np. Imatinibu.

Polskie organizacje idą tą samą drogą. Pierwsze stowarzyszenie w naszym kraju powstało w Warszawie, jego filia została uruchomiona niedługo potem w Krakowie. Oddziały stowarzyszenia działają także w Białymstoku, Lublinie i innych miastach w Polsce. Stowarzyszenie ma także swoją stronę internetową www.spbs.pl.

Mam wrażenie, że poprawa dostępności do nowoczesnego leczenia w niektórych rejonach kraju jest w dużej części zasługą stowarzyszenia. W regionach, gdzie naciski pacjentów są słabsze, dostęp do najnowszych terapii jest trudniejszy. Wysoka świadomość wśród pacjentów prawa dostępu do nowoczesnego leczenia onkologicznego realizowanego w innych krajach (np. Unii Europejskiej) sprawia, że stowarzyszenie jest liczącym się partnerem w dyskusji nad możliwościami finansowania optymalnej terapii chorych na przewlekła białaczkę szpikową.

Dziękuję za rozmowę.

Piotr Janczarek